بارداری
آزمایش غربالگری نوزادان
تیر
موضوعات مرتبط: آزمایش غربالگری نوزادان | زمان غربالگری نوزادان | غربالگری نوزادان | غربالگری نوزادان نارس | غربالگری نوزادان چند مرحله است | تفسیر آزمایش غربالگری نوزادان | تفسیر جواب آزمایش غربالگری نوزاد
پس از این که نوزاد شما به دنیا می آید، آزمایش غربالگری روی او انجام خواهد شد که سلامت نوزاد را مورد آزمایش قرار میدهد. در این ازمایش نمونه خون از پاشنه پا نوزاد گرفته می شود. در ادامه توضیح داده خواهد شد که آزمایش غربالگری چه آزمایشی است و چرا انجام می‌شود.
آزمایش غربالگری معمولاً در هفته اول تولد نوزاد انجام می‌شود.
دستگاه مخصوص آزمایش غربالگری از طریق زدن سوزن به پاشنه پای نوزاد نمونه خون او را می گیرد. این نمونه خون روی یک کارت غربالگری قرار داده می شود و برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. هدف از آزمایش غربالگری شناسایی مشکلات جدی و نادر است.
معمولاً نوزادان از نظر 6 بیماری ارثی ازمایش می‌شوند:
کم‌کاری تیروئید مادرزادی (CH)
CH فقدان هورمون تیروئید است و احتمال آن 1 در 3500 است. بدون انجام اقدامات درمانی، این بیماری باعث رشد کم و اختلالات عصبی برگشت‌ناپذیر می‌شود. این بیماری معمولاً با دارو درمان می‌شود.
فنیل‌کتونوری (PKU)
احتمال اینکه نوزاد شما مبتلا به PKU باشد، حدود 1 در 4000 است. این بیماری اختلال متابولیک است و این نوع بیماران در تجزیه‌ی آمینواسید فنیل‌آلانین مشکل دارند. اگر درمان نشود، فنیل‌آلانین در مغز سمی خواهد شد که منجر به آسیب مغزی می‌شود. این بیماری با رژیم غذایی کنترل شده درمان می‌شود و اغلب کودکان زندگی طبیعی و سالم خواهند داشت.
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
به احتمال 1 در 125000، نوزاد با بیماری MSUD متولد می‌شود. چون ادرار و جرم گوش این بیماران بویی شبیه به شربت افرا دارد، به این نام شناخته می‌شود. نوزادانی که با MSUD متولد می‌شوند نمی‌توانند آمینو اسیدهای خاصی را تجزیه کنند که منجر به ساختار سمی در بدن می‌شود. در شدیدترین نوع آن، MSUD منجر به آسیب مغزی می‌شود. با این وجود، این بیماری همچنین با رژیم غذایی کنترل خواهد شد.
گالاکتوزمی کلاسیک
افرادی که این بیماری را دارند نمی‌تونند گالاکتوز را تجزیه کنند (قند موجود در شیر انسان و گاو). به احتمال 1 در 19000، نوزاد از این بیماری رنج می‌برند. با این وجود، این بیماری در جامعه مهاجرین رایج‌تر است. در چنین جوامعی احتمال ابتلای نوزاد به این بیماری 1 در 40 است. به همین دلیل نوزادان مهاجران در هنگام تولد غربالگری می‌شوند و تا زمانی که نتایج آزمایش مشخص شوند، به طور منظم مصرف شیر بدون گالاکتوز را پیشنهاد می‌کنند. اگر این بیماران بدون درمان باقی بمانند، موجب آسیب به کبد خواهد شد و حتی تهدید برای زندگی خواهد بود. گالاکتوزمی کلاسیک با رژیم غذایی سخت کنترل خواهد شد.
فیبروز کیستیک (CF)
در این بیماری ارگان‌های داخلی به وسیله‌ی مخاطی ضخیم مسدود می‌کند که عمدتاً شش‌ها و سیستم گوارش را تحت تأثیر قرار میدهد که نفس کشیدن و هضم غذا را برای بیماران دشوار می‌سازد. شناسایی اولیه‌ی این اختلال به بهبود کیفیت زندگی کمک می‌کند و زمانی که این بیماران در بیمارستان خواهند بود را کاهش میدهد.
هموسیستینوری
این اختلال آمینواسیدی که در خون ایجاد می شود به دلیل تجزیه‌ی نادرست متیونین همراه با هوموسیستین است. اگر درمان نشود، بر چشم‌ها، استخوان‌ها و رگ‌های خونی اثر خواهد گذاشت و موجب تأخیر در رشد و یادگیری در کودکان خواهد شد.
نتایج تست
نتایج تست غربالگری معمولاً در مدت یک هفته مشخص می‌شود، اما به طور طبیعی اگر مشکلی باشد با شما تماس گرفته می‌شود. مواردی که مورد آزمایش قرار می گیرند نادر هستند و برای بیشتر نوزادان نتایج طبیعی خواهند بود.
اگر نوزاد شما در معرض ابتلا به یکی از بیماری‌ها قرار داشته باشد، به متخصص ارجاع داده می‌شود و شرایط نوزاد شناسایی و مدیریت می‌شود. اگر نگران هستید یا سابقه خانوادگی هر یک از این بیماری‌ها دارید، با پزشک عمومی یا مامای خود در میان بگذارید.
سلب مسئولیت: ما در اینجا شما را راهنمایی کردیم، این اطلاعات به هیچ وجه جایگزین خدمات پزشکی نخواهد بود. برای اطلاعات بیشتر همیشه با پزشک خود مشورت کنید.
